BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Sejarah Genetika
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu
pengetahuan dimulai ketika seorang bernama Gregor Johann Mendel berhasil
melakukan percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum).
Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah
untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi
landasan utama bagi perkembangan.[1]
genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan,
dan Mendel pun di akui sebagai bapak genetika. Baru pada tahun 1900 tiga orang
ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di
jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran
prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu
percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi
penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang
dinamakan genetika klasik. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada
tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru,
yaitu genetika molekuler. Teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA
rekombinan atau dengan istilah disebut rekayasa genetika. Saat ini sudah
menjadi berita biasa apabila organisme-organisme seperti domba, babi dan kera,
didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . [2]
2.2 Hukum Genetika
Hukum I Mendel adalah mengenai pemisahan alel
pada waktu pembentukan gamet, dimana pada saat itu terjadi pemisahan alel-alel
secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Aplikasi dari Hukum I Mendel adalah
persilangan monohibrid. Persilangan monohibrid adalah perkawinan yang
menghasilkan pewarisan suatu karakter dengan dua sifat beda.[3]
Hukum II Mendel yaitu tentang ketentuan penggabungan
bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid.
Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter
yang menghasilkan dua karakter berbeda.[4]
2.3 Subtansi Genetika
A. Kromosom
dan Bagiannya
Tahun 1848,
Hofmeister telah melihat adanya komponen dalam sel tumbuh-tumbuhan dan baru
pada tahun 1888 waldeyer memberinya nama “kromosom”. Kromosom dikenal sebagai komponen
dalam inti sel yang mempunyai susunan, bentuk dan fungsi khusus serta mempunyai
kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung
dengan baik.[5]Bila
kromosom diamati lebih teliti maka akan dijumpai bagian-bagiannya yang meliputi
:
1.
Kromatid
yaitu suatu duplikat dari kromosom.
2.
Kromatin yaitu suatu gulungan benang yang
mengikat DNA-protein
3. Sentromer
yaitu merupakan bagian kromosom yang terletak pada daerah tengah yang
mengubungkan dua kromatid.
4. Telomer yaitu
merupakan urutan DNA khusus yang dapat ditemukan pada bagian ujung kromosom.[6]
Kromosom
memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya
kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik,
akrosentrik, dan telosentrik.
- Telosentrik
: letak sentromernya di ujung kromosom.
- Akrosentrik
: letak sentromernya di dekat ujung
- Sub
metasentrik : letak sentromernya di dekat pertengahan.
- Metasentrik
: letak sentromernya di tengah-tengah. [7]
Jumlah
kromosom pada berbagai makhluk hidup pada dasarnya tidak sama, tergantung dari
spesiesnya, tetapi satu hal yang pasti bahwa jumlah kromosom dalam setiap
selnya selalu tetap. Perubahan jumlah kromosom pada makhluk hidup akan
menyebabkan berbagai macam kelainan dalam pertumbuhannya maupun dalam perkembangannya.
Jumlah kromosom pada berbagai makhluk hidup sangat bervariasi dari dua sampai
ratusan dalam tiap inti selnya. Pada manusia yang jumlah kromosomnya 46 atau 23
pasang terdiri atas 22 pasang autosom dan sepasang seks kromosom.
Kelainan jumlah kromosom pada manusia akan
menyebabkan kelainan dalam pertumbuhan dan perkembangannya sehingga secara
anatomis akan di jumpai kelainan tertentu yang biasanya di sertai dengan
kelainan fungsional. Beberapa kelainan di bawah ini merupakan kelainan yang di
sebabkan jumlah kromosom yang tidaknormal yaitu :
1. Kelebihan jumlah autosom dimana jumlah salah
satu autosom tidak sepasang tetapi adatigabuah / trisomi
Jenis penyakit yang termaksud trisomi ini
ialah:
a. Sindoma down dimana kromosom 21 jumlahnya 3
buah .
b. Sindoma Edward dimana kromosom nomer 17 atau 18
jumlahnya 3 buah
c.
Sindroma
patau kromosom nomer 13 atau 14 jumlahnya 3 buah
2.
Kelamin
jumlah seks kromosom misalnya pada penyakit:
a. Sindroma Kleinefelter di jumpai pada pria
dengan seks kromatin positif karena
adanya kromosom X yang dobel.
b. Sindroma Turner di jumpai pada wanita dengan
seks kromatin negatif karena tidak ada nya kromosom negative X. [8]
B. Gen
Gen merupakan
satu seri triplet basa nitrogen yang terdapat pada pita DNA. Seri triplet ini
akan mengode satu rantai polipeptida yang kemudian akan menjadi bagian dari
satu enzim atau protein lainnya. Gen tersebut dapat mengatur seluruh proses
metabolisme dan menetukan berbagai ciri atau sifat (seperti warna mata, bentuk
hidup, dan tipe rambut).[9]
Gen terletak
di dalam kromosom pada lokasi khusus yang disebut lokus. Gen mempunyai
bentuk altenatif atau bentuk lain yang dikenal dengan istilah alel. Gen dan
alel dilambangkan dengan huruf latin besar dan kecil. Jadi, gen juga mempunyai
pasangan, seperti halnya kromosom.
C. DNA
DNA merupakan
materi genetika yang terdapat pada semua sel makhluk hidup dan membawa
informasi yang diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. DNA yang terdapat dalam kromosom berbentuk
sebagai dua untaian gugus nukleotid yang saling melilit membentuk heliks.
a.
Struktuk DNA
Satu molekul
DNA terdiri atas dua pita atau berpita ganda. Masing-masing pita DNA
dihubungkan oleh nukleotida sehingga membentuk struktur rantai ganda yang
tersusun seperti tangga berpilin yang disebut double helix. DNA double
helix setiap nukleotida terdiri atas tiga unit, yaitu satu molekul gula
pentose, satu deoksiribosa, satu gugus fosfat dan satu dari empat jenis basa
nitrogen kelompok purin yaitu adenine(A) dan guanin (G), kelompok pirimidin
yaitu timin (T) dan sitosin (S).[10]
b.
Replikasi DNA
Replikasi DNA
diawali dengan terbukanya dua rantai polinukleotida yang masing-masing
berfungsi sebagai cetakan. Protein yang memulai replikasi DNA mengenali urutan
dan menepel pada DNA, memisahkan kedua untaian dan membuka sebuah gelembung
replikasi. Replikasi DNA kemudian
berjalan kedua arah sampai seluruh molekul tersebut tersalin. Gelembung
replikasi tersebut berbentuk dan menyatu, sehingga mempercepat pennyalinan
molekul DNA yang sangat panjang dimana untai-untai DNA baru memulai memanjang.[11]
c.
Sintesis Protein
a)
Transkripsi
DNA sebagai
sumber informasi yang terdapat dalam inti, tidak mungkin secara langsung
digunakan dalam sitoplasma untuk sintesis protein, maka DNA sebagai sandi perlu
disalin atau dikopi dalam sandi lain yaitu sebagai molekul pesan RNA. Peristiwa
penyalinan molekul DNA menjadi mRNA dinamakan transkripsi. Transkripsi
DNA dilakukan untuk setiap satuan 3 nukleotid (kodon); tetapi karena mRNA tidak
memiliki basa thimin, melainkan gugus uracil (U), maka urutan basa pada mRNA
akan sedikit berbeda. [12]
Cara
transkripsi mRNA dengan menggunakan molekul DNA sebagai pola yang melakukan
enzim polymerase sebagai berikut :
a.
Basa T pada DNA ditranskripsi menjadi basa A
pada mRNA.
b.
Basa A pada DNA ditranskripsi menjadi basa U
pada mRNA.
c.
Basa C pada DNA ditranskripsi menjadi basa G
pada mRNA.
d.
Basa G pada DNA ditranskripsi menjadi basa C
pada mRNA.
Hasil
transkripsi dalam bentuk mRNA ditransportasikan ke sitoplasma melalui
lubang-lubang selubung inti. Selanjutnya mRNA akan diterjemahkan untuk satuan
jenis asam amino kemudian melakukan proses translasi menjadi polipeptida.[13]
b)
Translasi
Translasi
merupakan tahap kedua sintesis protein. Pada tahap ini terjadi penerjemahan
urutan kodon pada RNAd menjadi urutan asam amino pada ribosom. Penerjemahan
satu kodon menghasilkan satu asam amino. Ada tiga tahapan proses translasi
yaitu:
1.
Inisiasi, merupakan proses menempelnya dan
penyatuan mRNA, tRNA inisiator, dan subunit ribosom kecil diikuti oleh
pelekatan subunit besar, untuk menyempurnakan kompleks inisiasi translasi.
2.
Elongasi, merupakan proses mengenal kodon
(tRNA aminoasil yang baru datang terikat pada kodon) kemudian melakukan
pembentukan ikatan peptida dan translokasi.
3.
Terminasi, merupakan proses pelepasan rantai
polipeptida dari ribosom.[14]
2.4
Kode Genetika
Informasi
genetik dikode sebagai suatu urutan triplet basa yang tidak tumapng-tindih atau
kodon, yang masing-masing ditranslasi menjadi asam amino spesifik selama
sintesis protein. [15]
Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi
tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet.
2.5
Persilangan
persilangan monohibrid yaitu persilangan yang
melibatkan hanya satu sifat saja. Generasi tertua atau induk ditandai sebagai
generasi P1 (parental pertama). Hasil persilangan antara parental disebut
hybrid dan diberi label generasi F1. Selanjutnya tanaman generasi F1 melakukan
penyerbukan dan menghasilkan biji F2. Perbandingan antara F1 dan F2 adalah 3:1.
Persilangan dihibrid merupakan persilangan dua
individu dengan melibatkan dua sifat beda. Maka persilangan dihibrid
menghasilkan 16 genotif dengan perbandingan 9:3:3:1.
Selain persilangan monohibrid dan dihibrid ada
juga persilangan testcross, dan backcross.
Testcross merupakan
persilangan antara suatu individu yang tidakdiketahui genotipenya dengan induk
yang genotipenya homozigot resesif. Testcross dapat dilakukan dengan
individu yang bukan induknya, dengan syarat genotipenya diketahui homozigot
resesif. Persilangan ini bertujuan untuk menguji heterozitgositas suatu
persilangan.
Backcross merupakan
persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot
dominan. Maka gamet dari parental memiliki kemungkinan hanya satu macam.[16]
2.6 Penyimpangan Hukum Mendel
a.
Polimeri adalah
pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri
tetapi mempengaruhi bagian yang same dari suatu organisme.
b.
Kriptomeri adalah
pembastaran heterozigot dengan adanya sifat yang "tersembunyi"
(Kriptos) yang dipengaruhi oleh suatu keadaan, pada bunga Linaria maroccana
adalah pH air sel.
c.
Epistasis adalah
faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain sekalipun sifat
tersebut dominan.
d.
Hipostasis adalah
faktor yang tertutupi oleh faktor lain. Sifat yang hipostasis pada suatu
keturunan yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).
e.
Komplementer merupakan
bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu
karakter.
f.
Interaksi
alel merupakan
suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan
maupun antar gen resesif.[17]
2.7 Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin umumnya dipengaruhi
oleh kromosom kelamin. Namun, pada beberapa makhluk hidup penentuan jenis
kelamin dipengaruhi oleh perbandingan kromosom kelamin dengan kromosom tubuh.
a. Penetuan jenis kelamin oleh kromosom kelamin
1) Penentuan jenis kelamin tipe XY, antara lain
terdapat pada mamalia. Kromosom X menentukan kromosom betina sedangkan kromosom
Y menentukan jenis kelamin jantan. Dengan demikian, mamalia normal akan
menghasilkan betina jika dalam tubuhnya membawa kromosom XX dan berkelamin
jantan jika membawa kromosom kelamin YY.
2) Penentuan jenis kelamin tipe XO, antara lain
terdapat pada serangga. Jika kromosom kelamin XX dikatakan betina sedangkan kromosom kelamin XO dikatakan jantan.
3) Penentuan jenis kelamin tipe ZW, antara lain
terdapat pada kupu-kupu, ikan, reptil dan burung. Kromosom ZZ dikatakan jantan
dan kromosom kelamin ZW dikatakan betina.
4) Penentuan jenis kelamin tipe ZO, hewan yang
memiliki kromosom kelamin ZO dikatakan berkelamin betina.
b. Penentuan jenis kelamin berdasarkan
perbandingan kromosom X san autosom
c.
Penentuan
jenis kelamin berdasarkan oleh tingkat ploidi[18]
2.8 Pautan
a. Pautan Gen
Pautan gen terjadi pada gen-gen yang terletak
pada kromosom yang sama dengan lokus yang berdekatan. Adanya peristiwa pautan
menyebabkan frekuensi tiap jenis gamet menjadi tidak sama. Frekuensi rekombinan
akan mengecil sehingga frekuensi genotif dan fenotif pada F2 juga akan
menyimpang dari perbandingan Mendel.
b. Pautan Kelamin
Pautan kelamin yaitu gen-gen yang terangkai
pada kromosom kelamin. Pautan X adalah gen-gen yang hanya terdapat pada
kromosom kelamin X contoh gen pautan X adalah gen yang menyebabkan buta warna,
hemophilia, dan gigi coklat. Sedangkan
pautanY adalah gen-gen yang hanya terdapat pada kromosom kelamin Y contoh gen
yang menyebabkan jari berselaput, hipertrikosis dan histrix gravior.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
1. Genetika adalah ilmu yang mempelajari
sifaf-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah.
Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah Johan Gregor Mendel.
2. Hukum Mendel genetika menyatakan bahwa gen
biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel
kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah
satu satu
yang dominan dan yang lain resesif di alam. Kromosom adalah struktur
benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan
(hereditas).
3. Berdasarkan
fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:
a. Kromosom
tubuh (Autosom) yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.
b. Kromosom
kelamin (Gonosom) yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin individu jantan
atau betina atau pada manusia pria atau wanita.
4.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm
kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom
dari kromonema
5.
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai
macam penurunan sifat atau kelainan pada manusia.
[1]
Neil A. Campbell Reece BJ, Mitchell LG, Op.Cit.,hal.256.
[2] Ibid
[4] Ibid
[5]
Jowono dan Ahmad Z juniarto, Biologi Sel, (Jakarta: buku kedokteran EGC,2002)
,hlm.64
[6] Nurhaida Widiani, Biologi
Sel, (Lampung: Buku Catatan,2013).
[7] Jowono dan Ahmad Z
juniarto,Op.Cit.,hal.68
[8] Ibid, hal.72
[9] Arif Priadi,Op.Cit.,hal.50
[10] Arif Priadi,Op.Cit.,hal.52.
[11] Neil A. Campbell, Op.Cit,.hal.317.
[12] Subowo, Biologi Sel,
(Bandung: Penerbit Angkasa, 1995), hal.116
[13] Ibid, hal.117.
[14] Neil A. Campbell, Op.Cit.,
hal. 327-330.
[15] Ibid, hal.320
[16] Ibid,hal.
263
[17] Arif
Priadi,Op.Cit.,hal.88-89
[18] Ibid,
Tidak ada komentar:
Posting Komentar